研究所,从基因组到表型：功能性变异的影响!
功能性变异是基因组中导致表型差异的变异。了解这些变异对健康和疾病的影响至关重要。 基因组变异包括单核苷酸变异 (SNP)、拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV)。SNP 最常见，每 1000 个碱基对中约有一个 SNP。CNV 涉及较大 DNA 片段的拷贝数变化，而 SV 涉及更广泛的结构变化
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功能性变异是基因组中导致表型差异的变异。了解这些变异对健康和疾病的影响至关重要。 基因组变异包括单核苷酸变异 (SNP)、拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV)。SNP 最常见，每 1000 个碱基对中约有一个 SNP。CNV 涉及较大 DNA 片段的拷贝数变化，而 SV 涉及更广泛的结构变化